正元助孕

助孕方法Zhu4yun4fang1fa3

当前位置:主页 > 助孕方法 >

预防出生缺陷,准父母们这项孕期筛查太重要了!

发布时间:2021-12-24 14:36 作者:深圳助孕小编 来源:未知 点击:50199 字号:

  客户端北京12月23日电(张依琳)每一对育龄夫妇都期待孕育健康的宝宝,但在我国,出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中,单基因遗传病约占22.2%。在常规产检中,隐性遗传病患儿通常无法检查出异常,直到出生后出现病症才得以发现。如何及时排查生育隐性遗传病患儿的风险?

  没有家族遗传病史,孩子也会患病?

  按照国家卫健委2018年透露的数据,据估算,中国出生缺陷总发生率约为5.6%。

  有研究显示,平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因,变异基因既可来自于父母,也可源于自身,都有可能遗传给下一代。

  北京协和医院产科中心主管技师郝娜介绍,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。

  单基因病在人群中综合发病率达百分之一,其中单基因隐性遗传病的遗传模式图如下: 

北京协和医院产科中心供图。
北京协和医院产科中心供图。

  郝娜介绍,当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时,称为携带者。携带者本身不会发病,但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。

  当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者,且胎儿同时遗传了夫妇各自有缺陷的基因时,将来就会发病,成为患者。这样的夫妇每次妊娠生育该遗传病患儿的概率均为25%,生育无症状携带者的概率为50%。

  另外,当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时,每次妊娠生育的男孩中有50%概率为患儿,生育的女孩中有50%为携带者。

北京协和医院产科中心供图。
北京协和医院产科中心供图。

  早期筛查和检测意义重大

  单基因遗传病对患者及其家庭都会造成极大的负担和创伤。

  医生表示,大多数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残,且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物(仅5%左右),治疗费用昂贵,通常只能采取对症治疗或康复治疗。

  因此,对于准爸爸妈妈们而言,在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。

  准爸爸妈妈们可以在备孕期或孕早期通过抽血化验的方式进行携带者筛查,针对高发的单基因遗传病进行检测,排查是否存在致病性基因突变。

  北京协和医院产科中心副主任医师蒋宇林提示,高度怀疑为单基因遗传病的患者、有遗传性疾病家族史或生育过遗传性疾病孩子的夫妇,需要先针对自身疾病或家族史的病因进行遗传学诊断和排查,之后再由医生建议是否适合进行单基因病携带者筛查。 

  如果检测发现夫妇同时是某一个单基因遗传病的携带者时,就需要结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等,来有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。

资料图:某医院门诊楼。 中新社记者 殷立勤 摄
资料图:某医院门诊楼。 中新社记者 殷立勤 摄

  备孕期是筛查的最佳时期

  郝娜表示,开展单基因遗传病携带者筛查的最佳时期是备孕期,在这个时期,准爸爸妈妈们时间较为充裕,因此针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容,备选的解决方案也比较多。

  如果错过了备孕期也不要担心,在孕早期进行筛查也是可以的,但在这个时期检测,时间比较紧张,因此建议夫妻双方同时进行抽血检测。

  单基因遗传病携带者筛查简便、快捷,准爸爸妈妈们首先在门诊经过专业咨询,并签署相关知情同意书后,夫妇双方进行抽血(3~5毫升外周血)化验,一般3~4周可出结果。

  因此,有生育意向的育龄期夫妇都可以在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查,以了解自身突变基因携带情况,及早发现生育风险并及时干预,可有效预防严重遗传病的发生。(完)

【编辑:苑菁菁】

相关文章Related Articles

  • 兰州首家“食物银行”启用:探路本土化,让余量食品发挥余热

      兰州1月14日电(记者丁思)“节约粮食,不要过量点餐”“我们要将吃不了‘兜着走’贯彻到底”……如今,在甘肃兰州各类餐厅,随处可见张贴的避免浪费、倡导节约的温馨提示。14日,“食物银行余量食物领取站”这一创新公益模式落地兰州,并探路该模式本土化发展路径,让有温度

    2022-01-15

  • 破千了,杭州帝深圳助孕王蟹年底身价涨两位数

      临近新春,钱报·小时新闻记者带你逛逛杭州海鲜市场  破千了,帝王蟹年底身价涨两位数,象拔蚌暴跌快尝鲜  三九天,是东海海鲜最肥美的季节,你不买点尝鲜?上个周末,钱报·小时记者来到杭州水产市场,奉上一波中高档海鲜最新情报。还没看货,市场零批区通道口第一家摊位吸引

    2022-01-16

  • 彩色“假发片”正流行,真香!

    杨幂将浅紫色发片扎起麻花辫  文/广州日报全媒体记者谭伟婷图/资料图片  什么是“假发片”?  顾名思义,就是可供使用的一种头饰。据了解,常规的“假发片”是通过纤维丝工艺生产出来的,具有不同颜色、长度以及弯曲度的片状头饰,能佩戴于头发当中,视觉上有以假乱真的效果。

    2022-01-12

  • 国产新冠特效药啥时候能用上?可作为预防性药物吗?

      客户端北京12月22日电(记者张尼)近期,首个国产新冠“特效药”获批引发持续关注。那么,国内患者什么时候能正式用上这种“特效药”?这款药物可以作为预防性药物吗?外界关心的一系列问题,有了最新回应。中国首家获批的自主知识产权新冠病毒中和抗体联合治疗药物安巴韦单抗

    2021-12-28

  • 一场重获“心”生之深圳助孕旅:12岁女孩在广东医院“换心”成功

      广州12月24日电(蔡敏婕彭福祥梁嘉韵)这是一场重获“心”生之旅。一名来自广西的12岁女孩小美(化名)被确诊为扩张型心肌病,多次发作阿斯综合征(心脑综合征),甚至丧失意识……中山大学附属第一医院24日发布消息称,该院通过多学科专家合作,为小美实施了高难度的心脏

    2021-12-27

  • 预防出生缺陷,准父母们这项孕期筛查太重要了!

      客户端北京12月23日电(张依琳)每一对育龄夫妇都期待孕育健康的宝宝,但在我国,出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中,单基因遗传病约占22.2%。在常规产检中,隐性遗传病患儿通常无法检查出异常,直到出生后出现病症才得以发现。如何及时排查生育

    2021-12-24

  • 民营企业安踏捐赠100亿成立“和敏基金会”

      福建晋江12月19日电(记者孙虹)30年前,从中国著名侨乡、福建省“首富县”晋江起家的民营企业安踏,已成长为一家全球性的体育用品集团。在成立30周年之际,安踏创始人丁和木家族捐赠100亿元人民币的现金及股票,成立“和敏基金会”,将主要用于医疗救助、体育事业、乡

    2021-12-24

  • 深圳助孕海南博鳌乐城真实世界数据研究:国外新药械进入中国的新路径

      海口12月21日电题:海南博鳌乐城真实世界数据研究:国外新药械进入中国的新路径  记者张茜翼  海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区(下称乐城先行区)真实世界数据研究领域近期有两件事引起人们关注:  其一:12月18日,位于乐城先行区的上海交通大学医学院附属瑞金医院

    2021-12-23

  • 年卡成本地游 “新标配”?

    年轻游客喜欢在不同节日去主题乐园游玩。  前不久,2022年故宫年票的发售吸引了不少关注,原计划公开售卖1个月的5万张故宫年票仅用了半天时间就被一抢而空,除了故宫本身的号召力之外,从中也可窥见年票、年卡对于挖掘本地消费潜力的积极作用。在广州,自启用之日起一年内不限

    2021-12-20

  • 聚焦医院陪护难点 浙江发布全国首个服务合同示范文本

      杭州12月13日电(记者胡亦心)在老龄化日趋严重、家庭规模小型化、社会生活节奏越来越快的当下,家庭成员对住院病人难以做到应有的陪护,护工需求急剧增加。但因缺乏相应规范,陪护事故屡屡发生,应如何破解医院陪护服务行业的难点痛点?  13日,记者从浙江省市场监管局获

    2021-12-21

留言咨询

感谢您的信任和支持,我们的业务员会在最短时间内联系您!

你的姓名

手机/电话:

所在城市:

咨询/留言内容: